VHL綜合征（又稱VHL病），是一種遺傳性腫瘤綜合征，現(xiàn)已被我國《第二批罕見病目錄》收錄。這種疾病常累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、胰腺等重要器官，表現(xiàn)為多器官腫瘤綜合征，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌、胰腺腫瘤等。其中，VHL病相關(guān)腎癌是臨床上最常見的遺傳性腎癌，也是VHL病患者生命健康的最大威脅之一。
北京大學(xué)泌尿外科研究所常務(wù)副所長龔侃教授在接受采訪時表示，VHL病之所以被歸為罕見病，主要因其發(fā)病率非常低，為1/36000-1/91000。作為一種常染色體顯性遺傳病，其遺傳風(fēng)險極高，如果父母一方患有VHL病，子女就有50%的概率會遺傳，且目前沒有根治手段。據(jù)這些年綜合臨床治療經(jīng)驗(yàn)和隨訪結(jié)果，患者平均壽命約為62-63歲。
龔侃教授說，手術(shù)切除VHL相關(guān)腫瘤是當(dāng)前主要治療方法之一，然而即使通過手術(shù)切除腫瘤，病情仍有可能復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，一生中可能需要面臨多次手術(shù)，導(dǎo)致生活質(zhì)量下降甚至死亡，這對患者和家庭來說是一種沉重的負(fù)擔(dān)。因此，中國VHL患者迫切需要能夠延遲或者避免手術(shù)的系統(tǒng)治療方案。
2025年5月22日，北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科診室內(nèi)，作為推動貝組替凡在中國上市的臨床試驗(yàn)主要研究者，龔侃教授開出了該藥在全國落地的首張?zhí)幏?，?biāo)志著我國VHL病治療進(jìn)入新的篇章。
龔侃教授介紹說，隨著醫(yī)學(xué)界對VHL病相關(guān)腎癌發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步認(rèn)知，發(fā)現(xiàn)了其中一個很重要的因子，叫缺氧誘導(dǎo)因子。該因子的相關(guān)研究曾在2019年榮獲諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎。而貝組替凡作為一種缺氧誘導(dǎo)因子2α（HIF-2α）抑制劑，可以阻斷HIF-2α與缺氧誘導(dǎo)因子1β（HIF-1β）相互作用，導(dǎo)致HIF-2α靶基因的轉(zhuǎn)錄和表達(dá)減少，從而阻止腫瘤生長。得益于國家對于罕見病的重視，出臺了系列相關(guān)利好政策，中國國家藥品監(jiān)督管理局于2024年11月批準(zhǔn)其用于VHL病的臨床治療，為中國病患者帶來新的選擇。
“VHL病在臨床診療上存在很多挑戰(zhàn)和難點(diǎn)?！饼徺┙淌谔寡?，第一，雖然我國醫(yī)療水平的發(fā)展已經(jīng)有了長足的進(jìn)步，但在罕見病領(lǐng)域，還有很長的路需要走。通過近些年不懈地努力，雖然已有越來越多的醫(yī)生認(rèn)識到VHL病存在，但誤診誤治比率達(dá)仍超過90%。第二，罕見腫瘤患者依然存在諸多未被滿足的需求。未來需要凝聚社會各界共同發(fā)力，破除“罕見即可怕”的誤區(qū)，讓患者在抗擊病魔的征途上不再是一座孤島，而是觸摸到由政策保障、醫(yī)療創(chuàng)新、公益援助共同編織的一道溫暖網(wǎng)絡(luò)，感受到整個社會用理解與善意構(gòu)建的支持屏障。
據(jù)了解，北京大學(xué)第一醫(yī)院作為我國VHL病診療體系建設(shè)的先行者，率先在國內(nèi)組建涵蓋泌尿外科、神經(jīng)外科、眼科、肝膽胰外科等多個科室的VHL病多學(xué)科診療團(tuán)隊，構(gòu)建了中國最大的VHL病單中心診療數(shù)據(jù)庫。2021年，在中華醫(yī)學(xué)會泌尿外科分會的支持下，龔侃教授牽頭成立了中國泌尿系統(tǒng)遺傳及罕見病聯(lián)盟，聚焦VHL病臨床診療和科研能力提升，加速VHL病腎癌創(chuàng)新療法的研發(fā)，破解罕見病“無藥可醫(yī)”困境。
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